ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียจะมีอยู่ 2 แบบ คือ เป็นพาหะ และเป็นโรค
1. เป็นพาหะหรือมียีนแฝงธาลัสซีเมีย หมายถึง มียีนผิดปกติหรือพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว อีกยีนหนึ่งที่คู่กันยังคงปกติ ผู้ที่เป็นพาหะจะยังคงมีสุขภาพดี สภาพทั่วไปปกติ แต่เมื่อตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ว่าเป็นพาหะ สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปให้ลูกได้
2. สำหรับผู้ที่เป็นโรค หมายถึงผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติทั้ง 2 ยีน สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งไปให้ลูกแต่ละคนได้ ผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการ ซีด ตาเหลือง ตับโต ม้ามโต แคระแกรน หน้าตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน พุงป่อง ร่างกายโตช้ากว่าปกติ กระดูกเปราะหักง่าย จะเจ็บป่วยบ่อย เด็กๆจะขาดเรียนเป็นประจำ จึงเป็นภาระของครอบครัว จะต้องดูแลรักษาไปอีกนาน เพราะโรคนี้รักษายาก
สถานการณ์ของประเทศไทย คนที่เป็นพาหะมีประมาณร้อยละ 30-45 ส่วนที่เป็นโรคมีประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน ส่วนสถานการณ์ของจังหวัดแพร่ปัจจุบันมีผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียระดับที่ซีด มากถึงต้องได้รับการให้เลือดในแต่ละเดือนประมาณ 80 คน ส่วนใหญ่อยู่ในอยู่ในวัยเด็ก ระดับประถมศึกษา โดยในจำนวนนี้ยังไม่ได้นับรวมกลุ่มผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ที่อาการยังไม่รุนแรงจนถึงขนาดต้องให้เลือด ซึ่งถ้าคิดตามค่าเฉลี่ยของประเทศจังหวัดแพร่จะมีผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 5 พันคน และเป็นพาหะประมาณ 2 แสนคน จึงถือเป็นภัยเงียบที่น่ากลัว ถ้าไม่ได้รับการแก้ไขอนาคตทั้งผู้ที่เป็นพาหะและเป็นโรคคงจะเพิ่มจำนวนขึ้น เรื่อยๆ เพราะโอกาสที่คนเหล่านี้จะมาแต่งงานกันมีมากขึ้น ย่อมส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้คนโดยส่วนใหญ่ของจังหวัด
ปัจจุบันรัฐบาลได้บรรจุสิทธิประโยชน์ของหญิงมีครรภ์ทุกคน ให้ได้รับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองธาลัสซีเมียตามโครงการหลักประกันสุขภาพ ดำเนินการมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2544 โดยตรวจคัดกรองหญิงที่มาฝากครรภ์ ถ้าพบว่าเป็นพาหะ ก็จะตามสามีมาตรวจด้วย ถ้าพบว่าสามีก็เป็นพาหะพวกเดียวกันโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ผ่านมาตั้งแต่ปี 2549 ถึง 2552 หญิงมีครรภ์ในจังหวัดแพร่ ที่มาฝากครรภ์ในสถานบริการสาธารณสุขของรัฐ ได้รับการตรวจคัดครองโรคธาลัสซีเมียโดยเฉลี่ยประมาณร้อยละ 88 แต่ปัญหาคือเมื่อตรวจพบว่าเป็นพาหะให้พาสามีมาตรวจสามารถทำได้เพียงร้อยละ 67 อาจจะด้วยหลายๆสาเหตุรวมถึงความไม่ตระหนักจึงไม่ให้ความสำคัญ ด้วยเหตุนี้จึงยังพบเด็กที่คลอดมาแต่ละปีเป็นธาลัสซีเมียจำนวนไม่น้อย
กรณีที่ตรวจทั้ง ภรรยาและสามีแล้ว พบว่าเป็นพาหะชนิดเดียวกันทั้งคู่ ซึ่งอาจตรวจเมื่อก่อนตั้งครรภ์ หรือตรวจพบเมื่อตั้งครรภ์ไปแล้วทางเลือกก็คือ
1. ยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรค
2. ให้แพทย์ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่ ถ้าพบว่าลูกเป็นโรคก็จำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์
3. ถ้าตรวจพบเมื่อก่อนตั้งครรภ์ อาจเลือกวิธีคุมกำเนิด โดยไม่ต้องมีลูก
4. ใช้วิธีผสมเทียมจากไข่ของหญิงและเชื้ออสุจิของชาย ร่วมกับการวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อน ก่อนนำไปฝังตัวในมดลูกก่อนการตั้งครรภ์ แต่เป็นวิธีที่ใช้ค่าใช้จ่ายสูงมาก
การที่โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือพ่อ แม่ ที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะถ่ายทอดไปให้ลูก เมื่อเป็นแล้วจะส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย รวมทั้งครอบครัวที่จะต้องเป็นภาระในการดูแลรักษาพยาบาลไปตลอดชีวิต เพราะโรคนี้รักษายากมาก ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย ควรป้องกันด้วยการไปตรวจเลือดคู่สมรสก่อนวางแผนที่จะมีลูกในโรงพยาบาลทุก แห่งในจังหวัดแพร่ โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวของฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้ง 2 ฝ่ายมีประวัติเป็นธาลัสซีเมีย ครั้งแรกอาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย จึงตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง หากคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน แพทย์จะได้อธิบายและเลือกทางเลือกที่มีโอกาสเสี่ยงให้น้อยที่สุด ในส่วนของผู้ที่กำลังตั้งครรภ์ไม่เคยได้ตรวจมาก่อน ควรรีบไปฝากครรภ์ ที่สถานบริการสาธารณสุขของรัฐที่ใกล้บ้านทันทีที่รู้ว่าตั้งครรภ์ หรือควรไปฝากครรภ์เมื่ออายุครรภ์ไม่เกิน 12 สัปดาห์ เพราะการวินิจฉัยทารกในครรภ์แต่เนิ่นๆ หากรู้ว่าผิดปกติ การยุติการตั้งครรภ์จะปลอดภัยกว่าถ้าอายุครรภ์ยังน้อย นอกจากนั้นยังจะได้รับการตรวจและดูแลจากเจ้าหน้าที่สาธารณสุขได้เร็ว จึงส่งผลให้ทั้งแม่และลูกมีความสมบูรณ์ปลอดภัยกว่าการมาฝากครรภ์ล่าช้าอีก ด้วย
เอกสารอ้างอิง :
1. “โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย” ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย พ.ศ. 2546
2. “โรคเลือดจางธาลัสซีเมียคืออะไร” พญ.นภาพรรณ วิริยะอุตสาหกุล ศูนย์ส่งเสริมสุขภาพเขต1 กรมอนามัยกระทรวงสาธารณสุข พ.ศ. 2543 www.thaiclinic.com/thalassemia.html
3. ผลการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย จังหวัดแพร่ พ.ศ.2552 เอกสารโรเนียว กลุ่มงานส่งเสริมสุขภาพ สำนักงานสาธารณสุขจังหวัดแพร่
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น